Dépistage génétique prénatal

Le dépistage génétique prénatal devrait être offert à toutes les femmes. Bon nombre d’entre elles décident de passer ces tests; la décision vous revient. Bien que les résultats du dépistage génétique puissent fournir des renseignements importants, ils peuvent également vous confronter à des choix difficiles. Si les tests révèlent que votre bébé souffre d’un trouble grave, voudriez-vous poursuivre la grossesse? Préféreriez-vous être au courant afin de vous préparer adéquatement à la naissance d’un enfant qui pourrait nécessiter des soins particuliers? Prendre ce type de décision est un sujet très délicat et personnel. Peu importe votre choix, votre fournisseur de soins de santé vous appuiera tout au long du processus.

Il existe deux types d’analyse sanguine. L’analyse sanguine prénatale standard mesure dans le sang les indicateurs de probabilité relative de la présence d’une anomalie. Récemment, de nouveaux tests qui permettent de détecter l’ADN du bébé dans le sang de la mère sont devenus disponibles. Peu importe le type de test que vous passez, il s’agit tout de même d’un test de dépistage. Ces tests ne peuvent pas établir hors de tout doute s’il y a oui ou non présence ou absence d’une anomalie; ils donnent seulement une estimation des probabilités. Des résultats anormaux nécessitent de passer davantage de tests afin d’établir un diagnostic ou de vous rassurer.

Qu’est-ce que le dépistage prénatal?

Il existe différents types de tests de dépistage prénatal. Le type de test auquel vous aurez accès dépend de l’endroit où vous vivez et du stade de la grossesse. Si vous décidez de passer un test de dépistage prénatal, les résultats d’échographie et des prélèvements sanguins serviront à dépister les signes de certains troubles, notamment les anomalies génétiques (p. ex., trisomie 18, syndrome de Down) et les anomalies du tube neural (p. ex., spina bifida). Les résultats des tests de dépistage prénatal ne constituent pas un diagnostic. Ils indiquent seulement la probabilité que votre bébé soit atteint de l’un de ces troubles. Les faux positifs autant que les faux négatifs sont possibles, de sorte qu’un résultat positif au test de dépistage ne signifie pas nécessairement que votre bébé est atteint. Pour obtenir un diagnostic adéquat, vous devrez passer d’autres tests, comme un test de dépistage prénatal non invasif (lequel est aussi un test de dépistage prénatal, mais plus précis), ou encore un test de dépistage invasif comme l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Ces deux interventions invasives (décrites ci-dessous) peuvent déterminer si une maladie est présente ou non, plutôt que la seule probabilité. Puisqu’elles sont invasives (elles exigent d’insérer un instrument dans l’utérus pour prélever des cellules fœtales), il existe un risque d’interruption de grossesse.

Qu’est-ce que le test de dépistage prénatal non invasif?

Le test prénatal non invasif (TPNI) est une méthode relativement nouvelle et hautement efficace pour détecter le syndrome de Down et d’autres anomalies génétiques similaires. Il s’agit d’une analyse sanguine qui mesure le taux d’ADN fœtal libre présent dans le sang de la mère. Il peut aussi servir à établir le sexe fœtal, à déterminer la présence d’un fœtus Rh-positif chez une mère Rh-négatif et détecter certaines anomalies génétiques transmises par les gènes du père. Il est possible que le test échoue (aucun résultat) ou qu’il donne un résultat négatif ou un faux positif. Le test de dépistage n’est pas définitif, et tous les résultats positifs devront être validés au moyen de tests de diagnostic prénatal plus effractifs avant de titrer toute conclusion.

Qu’est-ce que l’amniocentèse?

Ce test consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique de l’utérus au moyen d’une aiguille insérée par l’abdomen. Le médecin utilisera une échographie pour guider l’aiguille afin qu’elle soit éloignée du bébé. Le liquide contiendra une certaine quantité de cellules du bébé, qui seront analysées pour détecter des anomalies génétiques. Ce test présente un faible risque de provoquer une fausse couche de l’ordre de 0,5 % à 1 %. Si une anomalie génétique est détectée pour le fœtus, vous aurez le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.

Qu’est-ce que le prélèvement de villosités choriales?

Le prélèvement de villosités choriales est un test prénatal qui consiste à prélever un petit morceau de tissu du placenta en passant par le col de l’utérus ou par l’abdomen. L’échantillon est ensuite analysé pour détectes des anomalies génétiques. Le test peut être effectué avant l’amniocentèse, habituellement entre la 10^e et la 13^e semaine de grossesse. Il comporte également un faible risque de fausse couche de l’ordre de 1 % à 2 %, ce qui est donc un peu plus élevé que celui de l’amniocentèse, mais a l’avantage de pouvoir être fait un peu plus tôt dans la grossesse.

Qu’est-ce que la clarté nucale?

La clarté nucale est une accumulation de liquide sous la peau du cou de tous les bébés. Le test vise à en mesurer l’épaisseur; si celle-ci est plus épaisse que la normale, il est possible que le bébé soit atteint du syndrome de Down ou d’autres anomalies génétiques. Il ne s’agit pas d’un diagnostic, mais bien d’une évaluation des risques.